Rolul testării nutrigenetice 

Cu toții ne dorim să mâncăm sănătos. Una dintre problemele practice legate de o alimentație sănătoasă (termen de altfel generic și care, în sine, nu indică nimic exact), este cum definim ce înseamnă o astfel de alimentație. Cum putem defini, concret, o alimentațe sănătoasă?

Răspunsul la această întrebare, se dovedește din ce în ce mai mult, nu este unic. Pe parcursul ultimelor două decenii, din ce în ce mai multe studii arată că fiecare individ poate avea nevoi alimentare distincte, iar aceste nevoi pot fi definite folosind criteriile nutriției de precizie.

Ce ne spune testul Advanced NGx?

• Necesarul optim nutritiv al mamei în timpul sarcinii și lactației, pentru o dezvoltare cât mai bună a fătului si, apoi, al sugarului
• Cantitățile zilnice de nutrienți necesari organismului dumneavoastră
• Prezența unor variații genetice cauzatoare de boli
• Ce tip de activitate fizică vi se potrivește
• Reacția la anumite tratamente medicamentoase
• Soluții nutriționale de evitare (prevenție) și terapeutice pentru boli metabolice cauzate de alimentația neadecvată

Termenul nutriție de precizie (precision nutrition) se referă la elaborarea unei conduite nutriționale specifice nevoilor fiecărui individ, în scopul de a preveni sau trata dereglări metabolice sau boli asociate unei nutriții nesănătoase (1). Este vorba despre modul în care putem stabili care sunt nevoile nutriționale optime fiecărei persoane, așa incât să aibă șanse maxime de a fi sănătos sau de a reduce anumite dereglări metabolice, cum ar fi diabetul zaharat de tip 2, colesterolul crescut (hipercolesterolemia) sau chiar (pentru femeile gravide) de a optimiza aportul de nutrienți către făt. Nutriția de precizie derivă din conceptul mai larg al medicinei de precizie (precision medicine).

Pentru a defini o nutriție optimă unei anumite persoane există mai multe elemente care trebuie luate în considerare, inclusiv:

• Sex, vârstă, fenotip (înalt/scund, musculatură, etc.);
• Stare fiziologică (sarcină, pubertate, status hormonal, perioada de creștere, etc.);
• Stil de viață (activitate fizică, tipul de activitate profesională, etc.);
• Existența unor boli (sau dereglări metabolice);
• Existența unor intoleranțe alimentare;
• Ecosistemul (mediul) în care persoana trăiește (temperaturi, altitudine, etc.);
• Obiceiuri alimentare locale sau determinate de stilul de viață, istorie, etc.;
• Nu în ultimul rând, structura genetică unică fiecărui individ (domeniul de studiu al nutrigenomicii și nutrigeneticii).

Ce sunt nutrigenomica și nutrigenetica?

Nutrigenomica este studiul efectelor pe care nutrienții le au asupra expresiei genice (ulterior asupra expresiei proteinelor si asupra metaboliților), în timp ce Nutrigenetica studiază rolul pe care variațiile genetice îl au asupra necesarului de nutrienți (2). Aceste două domenii de studiu sunt, așadar, strâns înrudite. Pentru simplificare vom folosi doar termenul de nutrigenetică în prezentarea de mai jos, dar extinzând această noțiune și asupra domeniului nutrigenomicii.

1) Fiecare individ are un genom distinct

Este cunoscut deja că fiecare dintre noi are o structură genetică unică, datorită unor variații genetice care, fie sunt moștenite, fie apar ca noi modificări genetice în decursul vieții unui individ. Dacă, inițial, proiectul de descifrare a genomului uman (The human Genome Project) a permis definirea unui genom uman de referință, definit doar pentru câțiva indivizi, dezvoltarea ulterioră a proiectului, ca și demararea altor proiecte precum The HapMap Project (închis in 2016) sau mai recentul The 1000 Genomes Project, au permis înțelegerea mai exactă a rolului pe care variațiile genetice îl au în definirea caracteristicilor fiziologice și a riscurilor de boală.

2) Un genom distinct definește nevoi nutritive distincte

Faptul că diferențe genetice duc la necesități nutriționale diferite nu este un secret. De fapt, cu toții știm că, de exemplu, necesarul de nutrienți pentru femei este diferit de cel al bărbaților, iar diferența dintre cele două sexe este…genetică. Recomandările actuale ale necesarului de nutrienți țin cont de structura genetică diferită dintre femei și bărbați. În esență, aceasta este o abordare nutrigenetică, dar fără ca acest lucru să fie precizat.

Progresul tehnologic în domeniul secvențierii genomului uman a permis ca, în cursul ultimilor 20 de ani, nutrigenetica să ia un avânt fără precedent. Mii de studii epidemiologice (fie observaționale sau intervenționale) au identificat si validat apoi noțiunea conform căreia nevoile nutriționale ale unui individ sunt cauzate, în parte, de modul în care genele proprii unui individ funcționează. Iar această funcționalitate genetică este definită, în mare măsură, de secvența de nucleotide ale ADN-ului din care sunt alcătuite genele.

3) Normalitatea = varietate genetică

Atât în mass-media românească, cât și în cea internațională, numeroase articole și emisiuni continuă să dezbată și să prezinte rolul pe care genele îl au atât în menținerea sănătății unui individ, cât și în definirea nevoilor nutriționale. Din păcate, multe dintre aceste abordări introduc noțiunea de gene ,,bune” sau ,,rele”, ceea ce reprezintă o abordare greșită și neștiințifică despre nutrigenetică.

În cea mai mare parte, nutrigenetica studiază rolul variațiilor genetice frecvente în populație, adică a acelor variații care pot ajunge și până la 50% ca prezență în populația generală. Cu câteva excepții notabile (in care prezența unor variații genetice rare sunt cauzatoare ale unor boli bine definite), majoritatea variațiilor genetice frecvente nu sunt, ele însele, cauzatoare ale unor boli. Aceste variații genetice au apărut în decursul evoluției umane, apoi s-au multiplicat (le-a crescut frecvența) tocmai datorită unor avantaje de supraviețuire ale indivizilor care posedau aceste variații, în comparație cu cei la care aceste variații erau absente. Cu alte cuvinte, o mutație genetică, apărută inițial la un individ, nu se poate propaga și înmulți într-o populație decât dacă conferă un avantaj evolutiv. Altfel, mutații genetice care nu conferă avantaje evolutive ramân rare, sau chiar dispar complet din populația respectivă, ramânând de domeniul accidentelor genetice.

4) Varietate genetică = necesar nutritiv diferit

Numeroase studii au arătat, totuși, că indivizii care au anumite variații genetice frecvente pot avea un risc crescut de boli, în condițiile în care dieta acestora, deși conformă cu recomandările generale, nu este adecvată particularităților genetice specifice acestor indivizi. Pentru a aborda această problemă, oamenii de știință au apelat la studierea relației dintre gene și mediu (gene-environment interactions) și, respectiv a relației dintre gene și nutriție (gene-nutrient interactions). Astfel, nutriția este socotită ca un factor de mediu.

Rezultatele acestor studii au arătat că, pentru anumite gene ale căror funcții sunt strâns legate de metabolismul nutrienților, anumite variații genetice pot fi, în funcție de nutriție, fie benefice, fie dăunătoare, și că noțiunea de gene ,,bune” sau ,,rele” nu are sens. Mai degrabă, rolul benefic sau dăunător al unor variații genetice trebuie judecat în contextul aportului nutritiv și în contextul unei populații sau rase umane specifice, care trăiește într-un anumit context ecologic (inclusiv nutrițional).

Testarea nutrigenetică este, de aceea, un instrument esențial care precizează care sunt cantitățile de nutrienți necesari unei anume persoane, în funcție de structura sa genetică. Deoarece structura genetică nu se modifică semnificativ în timpul vieții, această testare se face o singură dată în viață.

Testul nutrigenetic Advanced NGx, cel mai complex test pe plan mondial, este rezultatul unei experiențe acumulate, de mai bine de 16 ani, în domeniul cercetării academice din domeniul nutrigeneticii/nutrigenomicii, în cadrul uneia dintre cele mai prestigioase universități din Statele Unite ale Americii, The University of North Carolina at Chapel Hill.

La efortul de design și dezvoltare tehnologică au contribuit, și continuă să sprijine acest proiect, două dintre cele mai cunoscute și reputabile instituții din domeniul genomicii, inclusiv prin partea de cercetare continuă:
– Universitatea Duke, prin Centrul de Analiză Genomică (citeste mai mult aici)
– Thermo Fisher Scientific , care deține patentul de secvențiere pentru platforma Ion Torrent (citeste mai mult aici). Platforma cu care se realizează secvențierea pentru testul Advanced NGx este sistemul Ion PGM Dx, aprobat de către Federal Drug Administration, impreuna cu reactivii dedicati acestui test (FDA, USA, Class II Medical Device, citeste mai mult aici)
– Mako Medical Laboratories, laborator partener din S.U.A. acreditat CLIA și ACAP ce realizeaza secventierea ADN pentru acest test. Datele furnizate de laborator sunt apoi procesate de Advanced Nutrigenomics, care elaborează un raport furnizat clienților noștri (citeste mai mult aici).

Care este procedura pentru testare?

1) Saliva este obținută și păstrată într-un tub care conține un conservant special. Proba de salivă este apoi trimisă la un laborator acreditat CLIA și CAP din Statele Unite ale Americii.

2) ADNul este extras din salivă cu ajutorul unor metode standard. Calitatea ADNului este apoi verificată folosind fie metoda NanoDrop, Qubit, sau alte metode adecvate pentru verificarea calității ADNului necesară secvențierii. Doar probele de ADN care sunt conforme cu standardul de calitate necesar sunt apoi secvențiate.

3) ADNul este secvențiat folosind tehnologia Ion Torrent. O librărie de tip Next Generation Sequencing (NGS), construită utilizând programul Ion AmpliSeq Designer, care conține 335 de ampliconi, este folosită pentru identificarea a 387 de variații genetice în cadrul a 97 de gene. După alinierea secvențelor obținute la genomul de referință GRCh37.p12 (hg19), citirile de calitate slabă și duplicatele sunt îndepărtate, iar variațiile genetice sunt detectate folosind programul Ion Reporter. Testul Advanced NGx detectează polimorfisme de baze unice, precum și inserții și deleții scurte, având o adâncime de secvențiere de peste 20X. Adâncimea țintită este de 100X dar cele mai multe probe au o adâncime medie de secvențiere de peste 1000X.

4) Genotipurile identificate sunt folosite de Advanced Nutrigenomics pentru a genera un raport care conține sfaturi nutriționale pe baza a 73 de gene, precum și teste de screening pentru 24 de gene implicate în apariția unor boli cu implicare genetică. Algoritmul folosit pentru elaborarea sfaturilor nutriționale folosește studii publicate recent, și implică analiza polimorfismelor de baze unice, a haplotipurilor, și a interacțiunilor genă-genă.

Atât în România, cât și la nivel european, testul nutrigenetic Advanced NGx este comercializat de către compania GenetX, sub licența Advanced Nutrigenomics SUA, despre care puteți citi mai multe aici: https://www.genetx.eu/

Datorită structurii complexe a testului Advanced NGx și a interesului diferit pe care clienții îl pot avea pentru anumite componente ale testului, compania GenetX, sub licența Advanced Nutrigenomics SUA, în Romania și în Europa, a structurat testele GenetX, astfel:

1. Woman’s Complete Health: Nutriția în contextul sarcinii. Nutriția la adulți. Riscul dezechilibrelor metabolice. Variații genetice asociate cu efortul fizic sau performanța sportivă.
2. ​Healthy Life & Slim: Nutriția la adulți. Riscul dezechilibrelor metabolice. Variații genetice asociate cu efortul fizic sau performanța sportivă.
3. Pregnancy & Baby Care: Nutriția în contextul sarcinii. Nutriția la adulți.
4. Metabolic Balance: Nutriția la adulți. Riscul dezechilibrelor metabolice.
5. Nutrition, Sport & Fitness: Nutriția la adulți. Variații genetice asociate cu efortul fizic sau performanța sportivă.
6. Screening: Variații genetice asociate unor boli și răspunsuri la tratament.

O descriere sumară a testelor GenetX poate fi găsită aici.

Cum se procedează pentru realizarea testului?

Pacientul solicită kitul testului genetic din cadrul unui cabinet de nutriție afiliat sau direct de la www.genetx.eu și este ghidat către pașii specifici recoltării (de salivă), a transportului și a primirii raportului complex specific testului GenetX achiziționat. Primele etape de recoltare și transport sunt realizate de GenetX, iar etapele de interpretare sunt realizate de către Advanced NGx, SUA.

În urma analizei nutrigenetice efectuate, GenetX elaborează un “Ghid de prevenție” care conține profilul nutrigenetic și o listă cu alimente recomandate pentru a asigura aportul necesar de nutrienți.

Ultima etapă constă în aplicarea rezultatului nutrigenetic în alimentația pacientului, etapă realizată de către un specialist de nutriție-dietetică.

Vă garantăm că această abordare multidisciplinară crește eficiența rezultatelor, prin găsirea unor pârghii nutriționale adaptate fiecărui pacient, pentru ca acesta să beneficienze cât mai mult de datele testului.

Cât durează de la data recoltării până în momentul primirii raportului? 7-8 săptămâni

(c) Advanced Nutrigenomics. Text adaptat cu permisiunea Advanced Nutrigenomics