Nutri╚Ťia de precizie

POSTED BY Anisia Patrascu | Sep, 16, 2018 |

Rolul testării nutrigenetice 

Cu to╚Ťii ne dorim s─â m├ónc─âm s─ân─âtos. Una dintre problemele practice legate de o alimenta╚Ťie s─ân─âtoas─â (termen de altfel generic ╚Öi care, ├«n sine, nu indic─â nimic exact), este cum definim ce ├«nseamn─â o astfel de alimenta╚Ťie. Cum putem defini, concret, o alimenta╚Ťe s─ân─âtoas─â?

R─âspunsul la aceast─â ├«ntrebare, se dovede╚Öte din ce ├«n ce mai mult, nu este unic. Pe parcursul ultimelor dou─â decenii, din ce ├«n ce mai multe studii arat─â c─â fiecare individ poate avea nevoi alimentare distincte, iar aceste nevoi pot fi definite folosind criteriile nutri╚Ťiei de precizie.

 

Ce ne spune testul Advanced NGx?

  • Necesarul optim nutritiv al mamei ├«n timpul sarcinii ╚Öi lacta╚Ťiei, pentru o dezvoltare c├ót mai bun─â a f─âtului si, apoi, al sugarului
  • Cantit─â╚Ťile zilnice de nutrien╚Ťi necesari organismului dumneavoastr─â
  • Prezen╚Ťa unor varia╚Ťii genetice cauzatoare de boli
  • Ce tip de activitate fizic─â vi se potrive╚Öte
  • Reac╚Ťia la anumite tratamente medicamentoase
  • Solu╚Ťii nutri╚Ťionale de evitare (preven╚Ťie) ╚Öi terapeutice pentru boli metabolice cauzate de alimenta╚Ťia neadecvat─â

Termenul nutri╚Ťie de precizie (precision nutrition) se refer─â la elaborarea unei conduite nutri╚Ťionale specifice nevoilor fiec─ârui individ, ├«n scopul de a preveni sau trata deregl─âri metabolice sau boli asociate unei nutri╚Ťii nes─ân─âtoase (1). Este vorba despre modul ├«n care putem stabili care sunt nevoile nutri╚Ťionale optime fiec─ârei persoane, a╚Öa inc├ót s─â aib─â ╚Öanse maxime de a fi s─ân─âtos sau de a reduce anumite deregl─âri metabolice, cum ar fi diabetul zaharat de tip 2, colesterolul crescut (hipercolesterolemia) sau chiar (pentru femeile gravide) de a optimiza aportul de nutrien╚Ťi c─âtre f─ât. Nutri╚Ťia de precizie deriv─â din conceptul mai larg al medicinei de precizie (precision medicine).

Pentru a defini o nutri╚Ťie optim─â unei anumite persoane exist─â mai multe elemente care trebuie luate ├«n considerare, inclusiv:

  • Sex, v├órst─â, fenotip (├«nalt/scund, musculatur─â, etc.);
  • Stare fiziologic─â (sarcin─â, pubertate, status hormonal, perioada de cre╚Ötere, etc.);
  • Stil de via╚Ť─â (activitate fizic─â, tipul de activitate profesional─â, etc.);
  • Existen╚Ťa unor boli (sau deregl─âri metabolice);
  • Existen╚Ťa unor intoleran╚Ťe alimentare;
  • Ecosistemul (mediul) ├«n care persoana tr─âie╚Öte (temperaturi, altitudine, etc.);
  • Obiceiuri alimentare locale sau determinate de stilul de via╚Ť─â, istorie, etc.;
  • Nu ├«n ultimul r├ónd, structura genetic─â unic─â fiec─ârui individ (domeniul de studiu al nutrigenomicii ╚Öi nutrigeneticii).

Ce sunt nutrigenomica și nutrigenetica?

Nutrigenomica este studiul efectelor pe care nutrien╚Ťii le au asupra expresiei genice (ulterior asupra expresiei proteinelor si asupra metaboli╚Ťilor), ├«n timp ce Nutrigenetica studiaz─â rolul pe care varia╚Ťiile genetice ├«l au asupra necesarului de nutrien╚Ťi (2). Aceste dou─â domenii de studiu sunt, a╚Öadar, str├óns ├«nrudite. Pentru simplificare vom folosi doar termenul de nutrigenetic─â ├«n prezentarea de mai jos, dar extinz├ónd aceast─â no╚Ťiune ╚Öi asupra domeniului nutrigenomicii.

1) Fiecare individ are un genom distinct

Este cunoscut deja c─â fiecare dintre noi are o structur─â genetic─â unic─â, datorit─â unor varia╚Ťii genetice care, fie sunt mo╚Ötenite, fie apar ca noi modific─âri genetice ├«n decursul vie╚Ťii unui individ. Dac─â, ini╚Ťial, proiectul de descifrare a genomului uman (The human Genome Project) a permis definirea unui genom uman de referin╚Ť─â, definit doar pentru c├ó╚Ťiva indivizi, dezvoltarea ulterior─â a proiectului, ca ╚Öi demararea altor proiecte precum The HapMap Project (├«nchis in 2016) sau mai recentul The 1000 Genomes Project, au permis ├«n╚Ťelegerea mai exact─â a rolului pe care varia╚Ťiile genetice ├«l au ├«n definirea caracteristicilor fiziologice ╚Öi a riscurilor de boal─â.

2) Un genom distinct definește nevoi nutritive distincte

Faptul c─â diferen╚Ťe genetice duc la necesit─â╚Ťi nutri╚Ťionale diferite nu este un secret. De fapt, cu to╚Ťii ╚Ötim c─â, de exemplu, necesarul de nutrien╚Ťi pentru femei este diferit de cel al b─ârba╚Ťilor, iar diferen╚Ťa dintre cele dou─â sexe esteÔÇŽgenetic─â. Recomand─ârile actuale ale necesarului de nutrien╚Ťi ╚Ťin cont de structura genetic─â diferit─â dintre femei ╚Öi b─ârba╚Ťi. ├Än esen╚Ť─â, aceasta este o abordare nutrigenetic─â, dar f─âr─â ca acest lucru s─â fie precizat.

Progresul tehnologic ├«n domeniul secven╚Ťierii genomului uman a permis ca, ├«n cursul ultimilor 20 de ani, nutrigenetica s─â ia un av├ónt f─âr─â precedent. Mii de studii epidemiologice (fie observa╚Ťionale sau interven╚Ťionale) au identificat si validat apoi no╚Ťiunea conform c─âreia nevoile nutri╚Ťionale ale unui individ sunt cauzate, ├«n parte, de modul ├«n care genele proprii unui individ func╚Ťioneaz─â. Iar aceast─â func╚Ťionalitate genetic─â este definit─â, ├«n mare m─âsur─â, de secven╚Ťa de nucleotide ale ADN-ului din care sunt alc─âtuite genele.

3) Normalitatea = varietate genetic─â

 

At├ót ├«n mass-media rom├óneasc─â, c├ót ╚Öi ├«n cea interna╚Ťional─â, numeroase articole ╚Öi emisiuni continu─â s─â dezbat─â ╚Öi s─â prezinte rolul pe care genele ├«l au at├ót ├«n men╚Ťinerea s─ân─ât─â╚Ťii unui individ, c├ót ╚Öi ├«n definirea nevoilor nutri╚Ťionale. Din p─âcate, multe dintre aceste abord─âri introduc no╚Ťiunea de gene ,,buneÔÇŁ sau ,,releÔÇŁ, ceea ce reprezint─â o abordare gre╚Öit─â ╚Öi ne╚Ötiin╚Ťific─â despre nutrigenetic─â.

├Än cea mai mare parte, nutrigenetica studiaz─â rolul varia╚Ťiilor genetice frecvente ├«n popula╚Ťie, adic─â a acelor varia╚Ťii care pot ajunge ╚Öi p├ón─â la 50% ca prezen╚Ť─â ├«n popula╚Ťia general─â. Cu c├óteva excep╚Ťii notabile (in care prezen╚Ťa unor varia╚Ťii genetice rare sunt cauzatoare ale unor boli bine definite), majoritatea varia╚Ťiilor genetice frecvente nu sunt, ele ├«nsele, cauzatoare ale unor boli. Aceste varia╚Ťii genetice au ap─ârut ├«n decursul evolu╚Ťiei umane, apoi s-au multiplicat (le-a crescut frecven╚Ťa) tocmai datorit─â unor avantaje de supravie╚Ťuire ale indivizilor care posedau aceste varia╚Ťii, ├«n compara╚Ťie cu cei la care aceste varia╚Ťii erau absente. Cu alte cuvinte, o muta╚Ťie genetic─â, ap─ârut─â ini╚Ťial la un individ, nu se poate propaga ╚Öi ├«nmul╚Ťi ├«ntr-o popula╚Ťie dec├ót dac─â confer─â un avantaj evolutiv. Altfel, muta╚Ťii genetice care nu confer─â avantaje evolutive ram├ón rare, sau chiar dispar complet din popula╚Ťia respectiv─â, ram├ón├ónd de domeniul accidentelor genetice.

4) Varietate genetic─â = necesar nutritiv diferit

Numeroase studii au ar─âtat, totu╚Öi, c─â indivizii care au anumite varia╚Ťii genetice frecvente pot avea un risc crescut de boli, ├«n condi╚Ťiile ├«n care dieta acestora, de╚Öi conform─â cu recomand─ârile generale, nu este adecvat─â particularit─â╚Ťilor genetice specifice acestor indivizi. Pentru a aborda aceast─â problem─â, oamenii de ╚Ötiin╚Ť─â au apelat la studierea rela╚Ťiei dintre gene ╚Öi mediu (gene-environment interactions) ╚Öi, respectiv a rela╚Ťiei dintre gene ╚Öi nutri╚Ťie (gene-nutrient interactions). Astfel, nutri╚Ťia este socotit─â ca un factor de mediu.

Rezultatele acestor studii au ar─âtat c─â, pentru anumite gene ale c─âror func╚Ťii sunt str├óns legate de metabolismul nutrien╚Ťilor, anumite varia╚Ťii genetice pot fi, ├«n func╚Ťie de nutri╚Ťie, fie benefice, fie d─âun─âtoare, ╚Öi c─â no╚Ťiunea de gene ,,buneÔÇŁ sau ,,releÔÇŁ nu are sens. Mai degrab─â, rolul benefic sau d─âun─âtor al unor varia╚Ťii genetice trebuie judecat ├«n contextul aportului nutritiv ╚Öi ├«n contextul unei popula╚Ťii sau rase umane specifice, care tr─âie╚Öte ├«ntr-un anumit context ecologic (inclusiv nutri╚Ťional).

Testarea nutrigenetic─â este, de aceea, un instrument esen╚Ťial care precizeaz─â care sunt cantit─â╚Ťile de nutrien╚Ťi necesari unei anume persoane, ├«n func╚Ťie de structura sa genetic─â. Deoarece structura genetic─â nu se modific─â semnificativ ├«n timpul vie╚Ťii, aceast─â testare se face o singur─â dat─â ├«n via╚Ť─â.

Testul┬ánutrigenetic Advanced NGx, cel mai complex test pe plan mondial, este rezultatul unei experien╚Ťe acumulate, de mai bine de 16 ani, ├«n domeniul cercet─ârii academice din domeniul nutrigeneticii/nutrigenomicii, ├«n cadrul uneia dintre cele mai prestigioase universit─â╚Ťi din Statele Unite ale Americii, The University of North Carolina at Chapel Hill.

La┬áefortul de design ╚Öi dezvoltare tehnologic─â au contribuit, ╚Öi continu─â s─â sprijine acest proiect, dou─â dintre cele mai cunoscute ╚Öi reputabile institu╚Ťii din domeniul genomicii, inclusiv prin partea de cercetare continu─â:
–┬áUniversitatea Duke, prin Centrul de Analiz─â Genomic─â (citeste mai mult aici)
–┬áThermo Fisher Scientific┬á, care de╚Ťine patentul de secven╚Ťiere pentru platforma Ion Torrent (citeste mai mult aici). Platforma cu care se realizeaz─â secven╚Ťierea pentru testul Advanced NGx este sistemul Ion PGM Dx, aprobat de c─âtre┬áFederal Drug Administration, impreuna cu reactivii dedicati acestui test (FDA, USA, Class II Medical Device,┬áciteste mai mult aici)
–┬áMako Medical Laboratories, laborator partener din S.U.A. acreditat CLIA ╚Öi ACAP ce realizeaza secventierea ADN pentru acest test. Datele furnizate de laborator sunt apoi procesate de Advanced Nutrigenomics, care elaboreaz─â un raport furnizat clien╚Ťilor no╚Ötri (citeste mai mult aici).

 

Care este procedura pentru testare?

1) Saliva este ob╚Ťinut─â ╚Öi p─âstrat─â ├«ntr-un tub care con╚Ťine un conservant special. Proba de saliv─â este apoi trimis─â la un laborator acreditat CLIA ╚Öi CAP din Statele Unite ale Americii.

2) ADNul este extras din saliv─â cu ajutorul unor metode standard. Calitatea ADNului este apoi verificat─â folosind fie metoda NanoDrop, Qubit, sau alte metode adecvate pentru verificarea calit─â╚Ťii ADNului necesar─â secven╚Ťierii. Doar probele de ADN care sunt conforme cu standardul de calitate necesar sunt apoi secven╚Ťiate.

3) ADNul este secven╚Ťiat folosind tehnologia Ion Torrent. O libr─ârie de tip Next Generation Sequencing (NGS), construit─â utiliz├ónd programul Ion AmpliSeq Designer, care con╚Ťine 335 de ampliconi, este folosit─â pentru identificarea a 387 de varia╚Ťii genetice ├«n cadrul a 97 de gene. Dup─â alinierea secven╚Ťelor ob╚Ťinute la genomul de referin╚Ť─â GRCh37.p12 (hg19), citirile de calitate slab─â ╚Öi duplicatele sunt ├«ndep─ârtate, iar varia╚Ťiile genetice sunt detectate folosind programul Ion Reporter. Testul Advanced NGx detecteaz─â polimorfisme de baze unice, precum ╚Öi inser╚Ťii ╚Öi dele╚Ťii scurte, av├ónd o ad├óncime de secven╚Ťiere de peste 20X. Ad├óncimea ╚Ťintit─â este de 100X dar cele mai multe probe au o ad├óncime medie de secven╚Ťiere de peste 1000X.

4) Genotipurile identificate sunt folosite de Advanced Nutrigenomics pentru a genera un raport care con╚Ťine sfaturi nutri╚Ťionale pe baza a 73 de gene, precum ╚Öi teste de screening pentru 24 de gene implicate ├«n apari╚Ťia unor boli cu implicare genetic─â. Algoritmul folosit pentru elaborarea sfaturilor nutri╚Ťionale folose╚Öte studii publicate recent, ╚Öi implic─â analiza polimorfismelor de baze unice, a haplotipurilor, ╚Öi a interac╚Ťiunilor gen─â-gen─â.

 

At├ót ├«n Rom├ónia, c├ót ╚Öi la nivel european, testul nutrigenetic┬áAdvanced NGx┬áeste comercializat de c─âtre compania GenetX, sub licen╚Ťa Advanced Nutrigenomics SUA, despre care pute╚Ťi citi mai multe aici:┬áhttps://www.genetx.eu/

 

Datorit─â structurii complexe a testului Advanced NGx ╚Öi a interesului diferit pe care clien╚Ťii ├«l pot avea pentru anumite componente ale testului, compania┬áGenetX, sub licen╚Ťa Advanced Nutrigenomics SUA, ├«n Romania ╚Öi ├«n Europa, a structurat testele GenetX, astfel:

  1. WomanÔÇÖs Complete Health: Nutri╚Ťia ├«n contextul sarcinii. Nutri╚Ťia la adul╚Ťi. Riscul dezechilibrelor metabolice. Varia╚Ťii genetice asociate cu efortul fizic sau performan╚Ťa sportiv─â.
  2. ÔÇőHealthy Life & Slim:┬áNutri╚Ťia la adul╚Ťi. Riscul dezechilibrelor metabolice. Varia╚Ťii genetice asociate cu efortul fizic sau performan╚Ťa sportiv─â.
  3. Pregnancy & Baby Care:┬áNutri╚Ťia ├«n contextul sarcinii. Nutri╚Ťia la adul╚Ťi.
  4. Metabolic Balance:┬áNutri╚Ťia la adul╚Ťi. Riscul dezechilibrelor metabolice.
  5. Nutrition, Sport & Fitness:┬áNutri╚Ťia la adul╚Ťi. Varia╚Ťii genetice asociate cu efortul fizic sau performan╚Ťa sportiv─â.
  6. Screening:┬áVaria╚Ťii genetice asociate unor boli ╚Öi r─âspunsuri la tratament.

O descriere sumară a testelor GenetX poate fi găsită aici.

Cum se procedeaz─â pentru realizarea testului?

Pacientul solicit─â kitul testului genetic din cadrul unui cabinet de nutri╚Ťie afiliat sau direct de la www.genetx.eu ╚Öi este ghidat c─âtre pa╚Öii specifici recolt─ârii (de saliv─â), a transportului ╚Öi a primirii raportului complex specific testului GenetX achizi╚Ťionat. Primele etape de recoltare ╚Öi transport sunt realizate de GenetX, iar etapele de interpretare sunt realizate de c─âtre┬áAdvanced NGx, SUA.

├Än urma analizei nutrigenetice efectuate, GenetX elaboreaz─â un┬áÔÇťGhid de preven╚ŤieÔÇŁ┬ácare con╚Ťine profilul nutrigenetic ╚Öi o list─â cu alimente recomandate pentru┬áa asigura aportul necesar de nutrien╚Ťi.

Ultima etap─â┬áconst─â ├«n aplicarea rezultatului nutrigenetic ├«n alimenta╚Ťia pacientului, etap─â realizat─â de c─âtre un specialist de nutri╚Ťie-dietetic─â.

V─â garant─âm c─â aceast─â abordare multidisciplinar─â cre╚Öte eficien╚Ťa rezultatelor, prin g─âsirea unor p├órghii nutri╚Ťionale adaptate fiec─ârui pacient, pentru ca acesta s─â beneficienze c├ót mai mult de datele testului.

Cât durează de la data recoltării până în momentul primirii raportului? 7-8 săptămâni

 

(c) Advanced Nutrigenomics. Text adaptat cu permisiunea Advanced Nutrigenomics

 

TAGS : dieta personalizata epigenetica genom nutrigenetica nutrigenomica nutritia de precizie nutritie personalizata testare nutrigenetica teste genetice